近日，我院心脏内科/罕见病中心陈玉成教授牵头开展国内首个法布雷病基因治疗新药（ZS805注射液）I/II期临床研究，该新药由我院生物治疗国家重点实验室董飚教授团队研发。患者接受治疗后，健康状态良好，各项生理指标显示正常，标志着我院在法布雷病基因治疗领域迈出了重要一步。

此前，我院已牵头完成ZS805注射液多中心研究者发起的临床试验（Investigator Initiated Trial，简称“IIT”）。在IIT临床试验中，招募了12名法布雷病患者，随访时间最长已超过17个月。IIT临床试验的初步临床数据表明，在接受单次治疗后，患者体内的α-Gal A酶活性显著提高，致病底物的水平明显下降，整体耐受性良好，安全性风险可控，已经展现了该新药良好的安全性和有效性。

关于ZS805注射液：

ZS805是一种rAAV基因治疗1类新药，用于治疗法布雷病。ZS805的基因表达盒框架搭载了自主研发的肝脏特异启动子和信号肽序列优化后的α-Gal A基因，保证了α-Gal A蛋白在肝脏细胞中特异表达并高效分泌，提高了药物的安全性与有效性。相比当前临床使用的酶替代疗法，ZS805仅需一次治疗，长期乃至终身有效，减轻了患者终身用药的痛苦和负担。

关于法布雷病：

法布雷病，是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体蓄积病，男性新生儿中发病率为 1/110000 ～ 1/40000，临床表现为血管角质瘤、角膜涡轮样混浊、神经痛、蛋白尿、肥厚性心肌病和卒中等，男性病情多重于女性患者。其病因由α-Gal A基因突变，导致酶结构和功能异常，使得代谢底物三聚已糖神经酰胺和相关鞘糖脂在心、肾、肺、眼、脑和皮肤等多种器官的神经及血管组织细胞中堆积。