“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”等4个项目单一来源公示
各潜在采购供应商：
成都华创启德医学检验有限公司拟采购“肾脏先天性异常基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾囊肿基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”、“肾小球疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”及“肾脏代谢相关疾病基因检测（NGS法）试剂盒及配套设备”。
经一次公开挂网市场调研和一次公开挂网采购公告，以上4个项目报名的只有一家：迈基诺（重庆）基因科技有限责任公司。
1、肾脏先天性异常基因检测：
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ANOS1 |
|
2 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR1 |
|
3 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR1 |
|
4 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NPHP3 |
|
5 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NPHP1 |
|
6 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
GDNF |
|
7 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ITGA8 |
|
8 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF20 |
|
9 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RET |
|
10 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
UPK3A |
|
11 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF18 |
|
12 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGF12 |
|
13 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
PDGFRA |
|
14 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
MAPK11 |
|
15 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
CTBP1 |
|
16 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
UMOD |
|
17 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AMH |
|
18 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
BICC1 |
|
19 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
GFRA1 |
|
20 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FOXC1 |
|
21 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
HOXD11 |
|
22 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
HOXA11 |
|
23 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RUNX2 |
|
24 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
REN |
|
25 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGT |
|
26 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGTR1 |
|
27 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
ACE |
|
28 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
AGTR2 |
|
29 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
BCOR |
|
30 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
CRKL |
|
31 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
FGFR2 |
|
32 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
KMT2D |
|
33 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
NOTCH2 |
|
34 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
RERE |
|
35 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
SMAD3 |
|
36 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾发育不全/不良 |
DACH1 |
|
37 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
DSTYK |
|
38 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
TRAP1 |
|
39 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
BMP4 |
|
40 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
BMP7 |
|
41 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHD1L |
|
42 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CDC5L |
|
43 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WNT4 |
|
44 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WNT4 |
|
45 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PEX1 |
|
46 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
COQ2 |
|
47 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
WT1 |
|
48 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
GREB1L |
|
49 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
NR0B1 |
|
50 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PBX1 |
|
51 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
JAG1 |
|
52 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ATRX |
|
53 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
VANGL1 |
|
54 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHD7 |
|
55 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
NIPBL |
|
56 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
PTPN11 |
|
57 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SALL4 |
|
58 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
GLI3 |
|
59 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CREBBP |
|
60 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
EP300 |
|
61 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ESCO2 |
|
62 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
DHCR7 |
|
63 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
HOXA13 |
|
64 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
AR |
|
65 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
MAMLD1 |
|
66 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CDKN1C |
|
67 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SRD5A2 |
|
68 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
TBX18 |
|
69 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
ROR2 |
|
70 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
SRGAP1 |
|
71 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CHRM3 |
|
72 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
MUC1 |
|
73 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
ROBO2 |
|
74 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
SOX17 |
|
75 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
膀胱输尿管反流 |
TNXB |
|
76 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾性眼缺损综合征 |
PAX2 |
|
77 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
78 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
EYA1 |
|
79 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
EYA1 |
|
80 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX1 |
|
81 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX5 |
|
82 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
鳃-耳-肾综合征 |
SIX2 |
|
83 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FRAS1 |
|
84 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FREM2 |
|
85 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
GRIP1 |
|
86 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Fraser综合征 |
FREM1 |
|
87 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Urofacial(Ochoa)综合征 |
HPSE2 |
|
88 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Urofacial(Ochoa)综合征 |
LRIG2 |
|
89 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
甲状旁腺功能减退-耳聋-肾病综合征 |
GATA3 |
|
90 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
SALL1 |
|
91 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
DACT1 |
|
92 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Townes–Brocks综合征 |
PUF60 |
|
93 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Perlman’s 综合征 |
DIS3L2 |
|
94 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
GPC3 |
|
95 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
OFD1 |
|
96 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
GPC4 |
|
97 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
Simpson-Golabi-Behmel 综合征 |
PIGA |
|
98 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
NLRP3 |
|
99 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
HAAO |
|
100 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
LARS1 |
|
101 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
SC5D |
|
102 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TFAP2A |
|
103 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
CCNQ |
|
104 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
LAGE3 |
|
105 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
ARNT2 |
|
106 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TPRKB |
|
107 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
TP53RK |
|
108 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
OSGEP |
|
109 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
KCNQ1OT1 |
|
110 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
H19-ICR |
|
111 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
H19 |
|
112 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
COLEC11 |
|
113 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
COLEC10 |
|
114 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
MASP1 |
|
115 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT相关综合征 |
KYNU |
|
116 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ALDH1A2 |
|
117 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ALKBH4 |
|
118 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
AMER1 |
|
119 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ASB9 |
|
120 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ATAD3C |
|
121 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ATN1 |
|
122 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
BDKRB2 |
|
123 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
BMPR1A |
|
124 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CAST |
|
125 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CCDC170 |
|
126 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CDH6 |
|
127 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CHRNA3 |
|
128 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CLCNKA |
|
129 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CLIP1 |
|
130 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CNTN6 |
|
131 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
COL4A1 |
|
132 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CRIM1 |
|
133 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
CTU2 |
|
134 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DAAM1 |
|
135 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCAF4L2 |
|
136 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCHS1 |
|
137 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DCHS2 |
|
138 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DLG1 |
|
139 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
DLG5 |
|
140 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ETV4 |
|
141 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FANK1 |
|
142 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT1 |
|
143 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT3 |
|
144 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FAT4 |
|
145 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FGF1 |
|
146 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FLNA |
|
147 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
FMN1 |
|
148 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GDF11 |
|
149 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GLI1 |
|
150 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GNB3 |
|
151 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GPC1 |
|
152 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
GREM1 |
|
153 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
HGF |
|
154 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
HSPA4L |
|
155 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
IFT52 |
|
156 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ILK |
|
157 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
INVS |
|
158 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ITGB1 |
|
159 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KAT6B |
|
160 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KIF14 |
|
161 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
KIF26B |
|
162 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LAMA5 |
|
163 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LAMC1 |
|
164 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LGR4 |
|
165 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LIFR |
|
166 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
LRP4 |
|
167 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MAPK15 |
|
168 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MEGF8 |
|
169 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MIR19B1 |
|
170 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MIR99A |
|
171 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MMP9 |
|
172 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
MYH7B |
|
173 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NAT10 |
|
174 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NEK8 |
|
175 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NPHP4 |
|
176 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NPNT |
|
177 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NRIP1 |
|
178 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
NSDHL |
|
179 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PKD2 |
|
180 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PKHD1 |
|
181 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
PTCH1 |
|
182 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ROBO1 |
|
183 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
RPGR |
|
184 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SCN8A |
|
185 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SDCCAG8 |
|
186 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SEMA3E |
|
187 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SLIT2 |
|
188 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SLIT3 |
|
189 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SMO |
|
190 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
SOX9 |
|
191 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
STEAP2 |
|
192 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TBC1D1 |
|
193 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TBX6 |
|
194 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TGFBR3 |
|
195 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TNS1 |
|
196 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TOP1MT |
|
197 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TP63 |
|
198 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TRPS1 |
|
199 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
TSHZ3 |
|
200 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
UPK2 |
|
201 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
UPK3B |
|
202 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
VANGL2 |
|
203 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
VWA2 |
|
204 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT11 |
|
205 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT5A |
|
206 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
WNT9B |
|
207 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ZNF12 |
|
208 |
肾脏和泌尿系统的先天性异常 |
CAKUT其他相关 |
ZNF423 |
2、肾囊肿基因检测：
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD1 |
|
2 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD1 |
|
3 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKD2 |
|
4 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PKHD1 |
|
5 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
GANAB |
|
6 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
DZIP1L |
|
7 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
DNAJB11 |
|
8 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PRKCSH |
|
9 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
SEC63 |
|
10 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
ALG8 |
|
11 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
SEC61B |
|
12 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
LRP5 |
|
13 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
PMM2 |
|
14 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
TSC1 |
|
15 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
Robo2 |
|
16 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
RPS6KA2 |
|
17 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
ASS1 |
|
18 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
NOTCH2 |
|
19 |
肾囊肿 |
多囊肾 |
HSPB11 |
|
20 |
肾囊肿 |
髓质囊性肾病 |
MUC1 |
|
21 |
肾囊肿 |
髓质囊性肾病 |
UMOD |
|
22 |
肾囊肿 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
23 |
肾囊肿 |
肾小球囊肿病 |
SEC61A1 |
|
24 |
肾囊肿 |
肾小球囊肿病 |
Col4a1 |
3、肾小球疾病基因检测：
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
2 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
3 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A3 |
|
4 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A4 |
|
5 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A4 |
|
6 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A5 |
|
7 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
COL4A6 |
|
8 |
肾小球疾病 |
Alport 综合征 |
MYH9 |
|
9 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHS1 |
|
10 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHS2 |
|
11 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PLCE1 |
|
12 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
13 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
14 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WT1 |
|
15 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB2 |
|
16 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB2 |
|
17 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PTPRO |
|
18 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DGKE |
|
19 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ARHGDIA |
|
20 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
COQ8B |
|
21 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
EMP2 |
|
22 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP107 |
|
23 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP93 |
|
24 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP205 |
|
25 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SGPL1 |
|
26 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MAGI2 |
|
27 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK2 |
|
28 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP85 |
|
29 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP133 |
|
30 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NUP160 |
|
31 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TBC1D8B |
|
32 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
AVIL |
|
33 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ACTN4 |
|
34 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TRPC6 |
|
35 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD2AP |
|
36 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
APOL1 |
|
37 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
INF2 |
|
38 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MYO1E |
|
39 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PAX2 |
|
40 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ANLN |
|
41 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CRB2 |
|
42 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ARHGAP24 |
|
43 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ALG13 |
|
44 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
EPAS1 |
|
45 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD44 |
|
46 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LMNA |
|
47 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MTTL1 |
|
48 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NXF5 |
|
49 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CUBN |
|
50 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CFH |
|
51 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FAT1 |
|
52 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITGA3 |
|
53 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITGB4 |
|
54 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SMARCAL1 |
|
55 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SCARB2 |
|
56 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LMX1B |
|
57 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MYH9 |
|
58 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK1 |
|
59 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KANK4 |
|
60 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
XPO5 |
|
61 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WDR73 |
|
62 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PMM2 |
|
63 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ALG1 |
|
64 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SLC35A2 |
|
65 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MEFV |
|
66 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MEFV |
|
67 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SAA1 |
|
68 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMB3 |
|
69 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMC2 |
|
70 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEK8 |
|
71 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHP3 |
|
72 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CD151 |
|
73 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SLC17A5 |
|
74 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FLG |
|
75 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TSC2 |
|
76 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PEX1 |
|
77 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MME |
|
78 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEIL1 |
|
79 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ABCB1 |
|
80 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
GC |
|
81 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MIF |
|
82 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
BRAF |
|
83 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PAX2 |
|
84 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
FN1 |
|
85 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ZMPSTE24 |
|
86 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TTC21B |
|
87 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
APOE |
|
88 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
G6PC |
|
89 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
PODXL |
|
90 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TPRKB |
|
91 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TP53RK |
|
92 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
WDR4 |
|
93 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NARS2 |
|
94 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
OSGEP |
|
95 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DSTYK |
|
96 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
VPS33A |
|
97 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAGE3 |
|
98 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
REN |
|
99 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
E2F3 |
|
100 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
DLC1 |
|
101 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITSN1 |
|
102 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ITSN2 |
|
103 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
SYNPO |
|
104 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
TNS2 |
|
105 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CDK20 |
|
106 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
GAPVD1 |
|
107 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
ANKFY1 |
|
108 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LCAT |
|
109 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MAFB |
|
110 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
CLCN5 |
|
111 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
KIRREL1 |
|
112 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
LAMA5 |
|
113 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
MMACHC |
|
114 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NEU1 |
|
115 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
NPHP4 |
|
116 |
肾小球疾病 |
激素抵抗性肾病综合征 |
OCRL |
|
117 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ2 |
|
118 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
PDSS1 |
|
119 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
PDSS2 |
|
120 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ8A |
|
121 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ9 |
|
122 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ6 |
|
123 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ4 |
|
124 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ7 |
|
125 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
ETFDH |
|
126 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
APTX |
|
127 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ3 |
|
128 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ5 |
|
129 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ8B |
|
130 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ10A |
|
131 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
COQ10B |
|
132 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
FDX2 |
|
133 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
FDXR |
|
134 |
肾小球疾病 |
原发性辅酶Q10缺乏 |
ALDH3A1 |
|
135 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
ACTN4 |
|
136 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CARD8 |
|
137 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFH |
|
138 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFHR1 |
|
139 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
CFHR5 |
|
140 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
DEFA4 |
|
141 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
LMX1B |
|
142 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
MYCT1 |
|
143 |
肾小球疾病 |
IgA肾病 |
ZNF543 |
|
144 |
肾小球疾病 |
IgA肾病易感3型 |
SPRY2 |
|
145 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
PLA2R1 |
|
146 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
THSD7A |
|
147 |
肾小球疾病 |
膜性肾病 |
MME |
|
148 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR5 |
|
149 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFB |
|
150 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFI |
|
151 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR1 |
|
152 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFHR3 |
|
153 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CFH |
|
154 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
FN1 |
|
155 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
C3 |
|
156 |
肾小球疾病 |
肾小球肾炎 |
CD46 |
|
157 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
FGA |
|
158 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
APOA1 |
|
159 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
LYZ |
|
160 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
B2M |
|
161 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
GSN |
|
162 |
肾小球疾病 |
淀粉样变性 |
TTR |
|
163 |
肾小球疾病 |
Fabry病 |
GLA |
|
164 |
肾小球疾病 |
WAGR综合征 |
PAX6 |
|
165 |
肾小球疾病 |
WAGR综合征 |
BDNF |
|
166 |
肾小球疾病 |
肾发育不全/不良 |
UMOD |
4、肾脏代谢相关疾病基因检测：
|
序号 |
项目名称 |
疾病类别 |
基因 |
|
1 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC5A2 |
|
2 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC5A1 |
|
3 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
PDZK1IP1 |
|
4 |
代谢疾病 |
肾性糖尿 |
SLC16A12 |
|
5 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
CYP27B1 |
|
6 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
CYP2R1 |
|
7 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
VDR |
|
8 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
PHEX |
|
9 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
FGF23 |
|
10 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
DMP1 |
|
11 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
ENPP1 |
|
12 |
代谢疾病 |
低磷酸血性佝偻病 |
SLC34A3 |
|
13 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
TRPM6 |
|
14 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
FXYD2 |
|
15 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CLDN16 |
|
16 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
EGF |
|
17 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CLDN19 |
|
18 |
代谢疾病 |
低镁血症 |
CNNM2 |
|
19 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1A |
|
20 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1G |
|
21 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
SCNN1B |
|
22 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
WNK4 |
|
23 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
WNK1 |
|
24 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KLHL3 |
|
25 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
CUL3 |
|
26 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
AVP |
|
27 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
AQP2 |
|
28 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNA1 |
|
29 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNJ10 |
|
30 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
NR3C2 |
|
31 |
代谢疾病 |
假性醛固酮减少症 |
KCNA1 |
|
32 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1B |
|
33 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1G |
|
34 |
代谢疾病 |
Liddle综合征(假性醛固酮增多症） |
SCNN1A |
|
35 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
SLC12A1 |
|
36 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
KCNJ1 |
|
37 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
38 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
39 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
BSND |
|
40 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKA |
|
41 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CASR |
|
42 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CASR |
|
43 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
MAGED2 |
|
44 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
SLC26A3 |
|
45 |
代谢疾病 |
batter综合征 |
CLCNKB |
|
46 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
SLC12A3 |
|
47 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
CLCNKB |
|
48 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
CLDN10 |
|
49 |
代谢疾病 |
Gitelman综合征 |
HNF1B |
|
50 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
CASR |
|
51 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNA11 |
|
52 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNA11 |
|
53 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
AP2S1 |
|
54 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
CYP24A1 |
|
55 |
代谢疾病 |
家族性低钙高钙血症 |
GNAS |
|
56 |
代谢疾病 |
肾囊肿和糖尿病综合征 |
HNF1B |
|
57 |
代谢疾病 |
ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） |
VPS33B |
|
58 |
代谢疾病 |
ARC综合征（关节异常，肾小管异常和胆汁淤积） |
VIPAS39 |
|
59 |
代谢疾病 |
赖氨酸尿性蛋白质不耐受 |
SLC7A7 |
|
60 |
代谢疾病 |
二羧基氨基酸尿 |
SLC1A1 |
|
61 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CTNS |
|
62 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CTNS |
|
63 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTHFR |
|
64 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
CBS |
|
65 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMACHC |
|
66 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMADHC |
|
67 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTRR |
|
68 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
LMBRD1 |
|
69 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MUT |
|
70 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMAA |
|
71 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MMAB |
|
72 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
SLC3A1 |
|
73 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
SLC7A9 |
|
74 |
代谢疾病 |
胱氨酸症 |
MTR |
|
75 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SARS2 |
|
76 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
REN |
|
77 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SEC61A1 |
|
78 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
79 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
80 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
UMOD |
|
81 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
MUC1 |
|
82 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
PRPS1 |
|
83 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
HPRT1 |
|
84 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC2A9 |
|
85 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A12 |
|
86 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A11 |
|
87 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A6 |
|
88 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
SLC22A8 |
|
89 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
ABCC4 |
|
90 |
代谢疾病 |
遗传性高尿酸血症 |
ABCG2 |
|
91 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
AGXT |
|
92 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
GRHPR |
|
93 |
代谢疾病 |
原发性高草酸尿症 |
HOGA1 |
|
94 |
代谢疾病 |
高酪氨酸血 |
FAH |
|
95 |
代谢疾病 |
高酪氨酸血 |
HPD |
|
96 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC36A2 |
|
97 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC36A2 |
|
98 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC6A19 |
|
99 |
代谢疾病 |
高甘氨酸尿 |
SLC6A20 |
|
100 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALT |
|
101 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALE |
|
102 |
代谢疾病 |
半乳糖血症 |
GALK1 |
|
103 |
代谢疾病 |
遗传性果糖不耐症 |
ALDOB |
|
104 |
代谢疾病 |
腺嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏 |
APRT |
|
105 |
代谢疾病 |
遗传性黄嘌呤尿症 |
MOCOS |
|
106 |
代谢疾病 |
遗传性黄嘌呤尿症 |
XDH |
|
107 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
MOCS1 |
|
108 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
MOCS2 |
|
109 |
代谢疾病 |
钼相关的辅因子缺乏 |
GPHN |
|
110 |
代谢疾病 |
明显的盐皮质激素过剩 |
HSD11B2 |
|
111 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CYP11B1 |
|
112 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CYP11B2 |
|
113 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
CACNA1D |
|
114 |
代谢疾病 |
高醛甾酮症 |
NEDD4L |
|
115 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
G6PC |
|
116 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
SLC37A4 |
|
117 |
代谢疾病 |
糖原累积症 |
SLC37A4 |
|
118 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
FCRL1 |
|
119 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
FLG2 |
|
120 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
HSPA6 |
|
121 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
NECTIN4 |
|
122 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
NIT1 |
|
123 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
PI4KB |
|
124 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
RORC |
|
125 |
代谢疾病 |
SeSAME综合征 |
KCNJ10 |
|
126 |
代谢疾病 |
肾小管酸中毒 |
ATP6V1C2 |
各潜在供应商、单位、个人对公示内容有异议的，应于公示发布之日起5个工作日内，以书面形式（包括异议具体内容、事实等）将异议情况反馈至我司。
采购单位地址：中国（四川）自由贸易试验区成都市天府新区正兴街道湖畔路北段715号数智谷7号楼
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成都华创启德医学检验有限公司
2023年7月4日
川公网安备51010702002012
