近日,我院垂体瘤及相关疾病MDT团队完成的一项罕见病例诊疗成果取得突破性进展。该团队诊治的一例由 CDKN1B基因突变导致的多发性内分泌腺瘤4型(MEN4) 病例报告,经严格遴选及国内权威专家同行评议,成功被国际内分泌领域权威期刊 AACE Endocrinology and Diabetes 正式刊发,且被中华医学会主办的 《中国临床案例成果数据库》 收录,并获得官方收录证书。
MEN4是一种极为罕见的遗传性内分泌疾病,属于多发性内分泌肿瘤家族的新成员。本例患者为 CDKN1B基因纯合子移码突变 所致,临床表型极为复杂,同时合并了垂体神经内分泌肿瘤(生长激素/催乳素混合瘤)、甲状腺乳头状癌及甲状旁腺腺瘤。这种复杂的多腺体肿瘤组合在国内尚属首次报道,在国际上也极为罕见。
面对这一极具挑战性的病例,我院垂体瘤及相关疾病多学科专家团队(MDT)迅速响应,由内分泌代谢科联合神经外科、甲状腺外科、病理科、放射科等多个学科,对患者进行了全面、系统的评估。经过精细化的术前准备和多学科联合会诊,为患者量身定制了个性化的手术及治疗方案,甲状旁腺全切术与垂体瘤切除术相继顺利实施,术后患者恢复良好,目前随访的各项检查结果均在正常范围内,取得了理想的治疗效果。团队关于该领域研究进展的最新综述《MEN4—多发性内分泌腺瘤家族新成员》刊发在中华内分泌代谢杂志,获得国内同行的关注。
未来,华西医院垂体瘤及相关疾病MDT团队将继续致力于疑难复杂垂体神经内分泌肿瘤的临床研究与转化应用,不断提升精准诊疗水平,为患者提供更加专业、个性化的全生命周期健康管理,全力推动我国垂体疾病临床诊治与科学研究向更高水平迈进。
《中国临床案例成果数据库》(CMCR)是由中国科学技术协会指导、中华医学会主办的国家级大型临床案例发布平台。该库集同行评议、存储发布、临床评价及辅助诊疗于一体,旨在将一线临床实践中的宝贵经验凝练为规范的病例报告,为提升全国医务人员的临床思维与专业技能提供权威参考。目前,该库已收录超过11万篇病例报告,全部向读者免费开放。