2015年3月,我院许恒教授研究组题为“ACYP2的常见变异影响顺铂诱导的听力损失易感性”(Common variants in ACYP2 influence susceptibility to cisplatin-induced hearing loss)的论文在国际顶级遗传学杂志《Nature genetics》发表(影响因子为35.2),研究结果受到国际广泛关注。该论文是许恒教授在医学遗传学和药物基因组学研究方向的一个重大研究成果。我院实验医学科作为该研究的第一实验室,为许恒教授研究组提供了大力的支持与帮助。同为第一实验室的还有美国St. Jude儿童研究医院Department of Pharmaceutical Sciences、我院生物治疗国家重点实验室/生物治疗协同创新中心和肿瘤中心等。
顺铂是一种抗癌剂广泛用于许多癌症治疗,包括儿童脑肿瘤。虽然顺铂作为一线化疗药物在肿瘤治疗中非常有效,但它却存在严重的副作用,例如可能会导致耳毒性或听力损伤——尤其是在青少年患者。许恒教授团队通过全基因组遗传关联研究,发现位于基因ACYP2上的遗传变异和耳毒性风险之间有很强的相关性。ACYP2编码的蛋白表达在肌肉和耳蜗,是参与耳正常毛细胞发育的重要蛋白质。携带ACYP2风险变体的患者100%出现了耳毒性,但一些孩子没有这方面的风险变体仍然出现耳毒性的原因仍然不明。这个研究结果可以帮助医生决定何时使用药物顺铂治疗小儿脑肿瘤。该研究结果发表在Nature Genetics (影响因子35.2)上,并被Nature杂志评为当月10大研究亮点。
许恒教授2004年毕业于南京大学生物科学系,获得理学学士学位;2010年毕业于中科院上海生命科学院,获得医学遗传学博士学位;2010年4月至2014年7月,在美国St. Jude儿童研究医院完成博士后培训,主要从事医学遗传学和药物基因组学研究,2014年引进入我院生物治疗国家重点实验室,同时依托实验医学科从事药物基因组实验室研究工作。研究主要以临床—基础—临床的思路,从临床疾病和患者样本入手,对相关的基础生物学实验、生物信息学分析、生物统计学分析,以及基础医学(如药理学)进行交叉学科转化研究。目前已在Nature Genetics、Journal of Clinic Oncology、Journal of National Cancer Institute等杂志发表SCI论文21篇,其中第一作者8篇。