新川科技园基因组学平台，隶属于华西医院科研基地，位于疾病分子网络前沿科学中心，为生命科学研究提供基因组学解决方案。平台基于“十万例罕见病患者全基因组测序计划-GSRDWCH”项目，配备从核酸提取、文库制备、测序到数据分析的全套基因检测所需设备及技术储备，为临床医生和科学家提供最先进的基因组测序技术和基因组数据的生物信息学分析，预计每年测序及分析样本2万例以上。

    目前已开放使用仪器包括：1. 一代测序仪：ABI 3730xl；2. 二代测序仪：DNBSEQ-T7；3. 牛津纳米孔三代测序仪：Nanopore GridION X5； 4. 单细胞文库制备系统：10x Genomics Chromium； 5. 高通量非接触超声破碎仪：Covaris LE220-Plus； 6. 文库片段质控仪：QIAGEN QIAxcel Advanced； 7. 生物大分子分析系统：Agilent 4200；8. 全自动工作站：Tecan Fluent 480，Tecan Fluent 780； 9. 声波移液器：Echo 525。

1. 一代测序仪：ABI 3730xl

    设备特征：ABI 3730xl是经典的一代测序仪，基于双脱氧末端终止法测序（Sanger测序）原理，具有检测数据准确性高、灵敏度高、操作简便以及高通量的特点，被称为DNA序列测定“金标准”，可为临床及科学研究提供完善的解决方案。

    服务内容：Sanger测序、微卫星STR的片段分析、SNP基因分型等检测。

2. 二代测序仪：DNBSEQ-T7

    设备特征：DNBSEQ-T7基于华大基因独有的DNBSEQTM技术，采用4联芯片平台，支持PE150和PE100不同读长并行测序，有快速、灵活、超高通量等技术特点。T7配备4联载片平台，支持1/2/3/4张载片独立运行，单张载片最大有效reads数可达5000M，最大数据量达1.5Tb，四载片连载日产数据量高达6Tb，一天最多可完成60例个人全基因组测序（90G/Sample）。

    服务内容：全基因组测序、外显子组测序、转录组测序、单细胞测序、宏基因组测序等；

3. 三代测序仪：Nanopore GridION X5

    设备特征：Nanopore利用纳米孔测序技术快速鉴定与检测各类生物样本，测序平均读长能够达到几十到上百 Kb，最长读长能达到2 Mb以上级别，能够更好的解决复杂基因组组装，结构变异等一系列问题。

    服务内容： 读长>10kb的长片段分析（DNA直接测序、cDNA测序、RNA直接测序）    

4. 单细胞文库制备系统：10x Genomics Chromium

    设备特征：通过微流控芯片技术获得单细胞反应体系，并在传统文库构建的基础上引入标签，通过追溯标签序列将众多mRNA、表面蛋白信息定位回原来的单个细胞。用于完成单细胞3’和5’RNA测序文库构建以及单细胞表面蛋白检测文库构建等。

    服务内容：单细胞文库构建

5. 高通量非接触超声破碎仪：Covaris LE220-Plus

    设备特征：设备采用自动声波聚焦原理，通过等温、非接触、能量可调的方式对样本进行声学匀浆及分解。设备产生频率500kHz以上，产生3mm超声波，有效地处理样本，减少热损伤。

    服务内容：细胞破碎、核酸片段化、CHIP染色质剪切

6. 文库片段质控仪：QIAGEN QIAxcel Advanced

    设备特征：设备用于DNA和RNA的文库片段自动化分析，利用毛细管电泳原理，借助不同卡夹，对原始样本进行分析，操作简单，高效快捷。

    服务内容：核酸质控分析、文库片段大小及浓度检测

7. 生物大分子分析系统：Agilent 4200

    设备特征：设备为自动化电泳分析系统，用于DNA和RNA样品质量控制，分析样品分子量大小、数量和完整性，适合于NGS、样本质控、匹配生物样本库工作流程等，可实现1-96通量检测。

    服务内容：核酸质控分析、文库片段大小及浓度检测。

8. 全自动工作站：Tecan Fluent 480，Tecan Fluent 780

    设备特征：设备整合机械臂、灵活移液、加热模块、振荡模块、磁力架、转板手等，可实现自动化核酸提取及NGS方案的全自动、高通量建库工作，实现样本精确分离与分装。

    服务内容：高通量核酸提取、NGS文库构建、pooling、纯化、分液等

9. 声波移液器：Echo 525

    设备特征：设备基于声波移液技术的高通量微量移液，利用声波能量弹射出单位体积为25nL的液滴到目的孔，移液过程无需吸头，无液体粘附、渗漏，无交叉污染，可以转移包括DNA，RNA，Master Mix等多种溶液，应用于高通量PCR，Genotyping，NGS，药物筛选等实验。

    服务内容：384孔定量PCR加样、微量反应体系构建等

    平台主管：程 静

    联系方式：028-61526685/成都市高新区新川路2222号成都前沿医学中心D5栋2楼A220室