近日，我院淀粉样变多学科（MDT）团队在门诊部罕见病中心为患者李女士举行纪念仪式，庆祝她心脏成功移植1周年。一年前，被诊断为AL型淀粉样变（心脏、肾脏及自主神经受累）的李女士在我院进行了心脏移植。术后在多学科团队的全程管理下，李女士身体情况明显好转，已恢复日常生活。经查阅相关文献，这是国内中西部地区完成的首例AL型淀粉样变心脏移植手术，充分体现了我院作为中国西部疑难危急重症国家诊疗中心的综合水平，也为我国AL型淀粉样变化疗后不可逆转的终末期心衰患者带来了福音。

        AL型淀粉样变性（又称系统性轻链型淀粉样变性）是一类由小B细胞克隆产生的免疫球蛋白轻链错误折叠或沉积造成的疾病。该病属于罕见病，发病率极低，但一旦发生，特别是当该免疫球蛋白轻链在心脏沉积时，将引发心脏淀粉样变；进而可能导致心肌受损、心律异常、瓣膜受损，甚至引发患者心脏骤停而猝死。对心脏严重受累且无法逆转的终末期淀粉样变所致心衰患者，目前唯一的解决方案即心脏移植。由于AL型淀粉样变可能导致全身脏器功能受损，因此必须在谨慎的全身评估和严格的血液学控制疾病状态下，通过多学科联合协作完成心脏移植。

        李女士今年45岁，2018年11月因活动后心累来院就诊，后被诊断为AL型淀粉样变（心脏、肾脏及自主神经受累）。通过接受9个周期为期9个月的CyBorD方案化疗，患者的血液学状况基本缓解，但心脏、肾脏等脏器病变未见明显好转。2021年12月，患者AL型淀粉样变血液学状况复发，行2个周期约2个月达雷妥尤单抗为基础的化疗后，血液学状况再次缓解。然而，李女士仅45岁，化疗后心功能仍为NYHA 4级，即最严重程度的心衰，仍然有猝死的可能。      

        2022年6月，李女士在淀粉样变多学科联合门诊（MDT）进行了评估。血液内科吴俣教授，心脏内科陈玉成教授、张庆教授，心脏大血管外科安琪教授、王亚波主治医师，肾脏内科胡章学教授、神经内科商慧芳教授共同讨论后决定为患者进行心脏移植。2022年7月，李女士入院心脏内科进行移植前评估，2022年9月进行心脏移植手术。

        术后，李女士先后遭遇两次新冠感染，长期免疫抑制和感染问题使她两次处于危险之中，多学科MDT团队花了大力气调整她的心衰，让她挺了过来。目前，李女士已平稳进入治疗维持期，自觉身体情况明显好转，已恢复日常生活。后续，多学科MDT团队也将定期随访，为李女士进行全生命周期管理。

        实际上，AL型淀粉样变患者临床症状不典型，且全身都可能累及。根据受累器官不同，该疾病表现为多种临床症状，如心力衰竭、低血压、肝脏肿大、体重减轻、蛋白尿、多神经病和外周水肿等。由于症状不特异，常常导致误诊或延迟诊断。有数据显示，62.5%的AL型淀粉样变患者在获得确诊之前咨询了三位以上的医生；通常，从初次症状出现到诊断明确的中位时间超过6个月。

        我院作为西部疑难危急重症国家诊疗中心，早在2008年就成立疑难病会诊中心，尝试探索多学科诊疗服务。2018年，多学科联合门诊发展成为时间固定、地点固定、医师固定“三固定”模式，淀粉样变多学科联合门诊（MDT）是首批成立的MDT团队，旨在为淀粉样变患者提供更规范、更个体化的治疗，为患者制定最佳诊疗方案。

        手术的成功得益于心脏移植技术的迅速发展以及浆细胞（B细胞）疾病治疗方案的快速进步，长时间的血液学缓解也为患者赢得了等待心脏移植的宝贵时间，更要感谢器官捐献者的无私奉献。