02月28日上午四川大学华西医院门诊部罕见病中心联合“华西健康大讲堂”推出“心怀罕见，弱有所扶”第十六届国际罕见病日系列活动之罕见病科普活动神经系统罕见病专场，由我院神经内科商慧芳教授团队专家组团为大家科普神经系统罕见病知识，在线观看人数达1.33万人次。

神经内科副主任商慧芳教授从运动神经元病的概念、肌萎缩侧索硬化名字的来源、发病机制、肌萎缩侧索硬化的诊断标准及治疗等方面向患者进行详细讲解。同时商教授也科普了目前最新的基因治疗方面的知识。目前针对该病的病因、发病机制的新药物、基因治疗、干细胞治疗等有很多进入临床试验阶段，希望在不远的将来惠及我们患者。

杨靓副教授从亨廷顿病的定义、表现、诊断及治疗等方面向患者科普了相关知识。强调了针对亨廷顿病患者进行家庭护理，包括心理护理、生活护理和运动康复等方面的重要性。

     魏倩倩医师围绕共济失调的症状、发病机制、诊断、治疗和家庭护理进行详细讲解，同时着重介绍了脊髓性小脑性共济失调的家庭规划，希望患者保持良好的心态，树立信心。

欧汝威医师分享了早发型帕金森病的病因、致病基因类型、临床表现、治疗及相关并发症等知识，尤其强调了基因检测的重要性。同时向患者介绍了目前在我院开展的临床药物试验，患者可根据自身情况报名参加。

李春雨副教授基于多系统萎缩的定义和累及系统，介绍了相应的临床症状及治疗方法，指出多系统萎缩患者需要每年进行定期评估，寻求科学的治疗方法，与医生一起努力来改善临床症状从而提高生活质量。

陈雪平副教授分享了脊肌萎缩症的发病情况、病因以及疾病分型方面的知识。着重介绍了脊肌萎缩症的临床表现、诊断现状及诊断流程。

赵璧副主任医师围绕进行性核上性麻痹的临床表现，包括早期平衡障碍、眼球活动障碍、帕金森症状和病因、诊断、治疗方法等进行介绍，提出加强患者照护、营养支持和早期康复锻炼十分重要。

最后由宋伟副教授带来了原发性遗传性肌张力障碍的相关知识。宋老师客观形象地介绍了该病的定义、临床特征与特有现象，为什么会得肌张力障碍和诊断等，列举了特殊的张力障碍，指出该病可以通过多种方法减轻症状，改善生活质量。

本次华西健康大讲堂共8位神经内科医生为大家带来8个罕见病相关讲题，可谓是“干货满满”！罕见病中心希望以“国际罕见病日”为契机，借助健康讲堂，提升社会对罕见病的认知、改善罕见病患者生命质量！