2023年2月26日，正值“第十六届国际罕见病日”到来之际，由人民卫生出版出版的《罕见病临床诊疗教程》新书首发仪式在北京以线上线下相结合的方式举行。全书约113万字，供毕业后教育培训使用，共四篇，以国家《第一批罕见病目录》疾病为主线，精选了138种罕见病的典型病例，涉及神经系统、免疫系统等。
国家卫生健康委药政司药品供应保障协调处李波处长、国家卫生健康委医政司医疗管理处王曼莉副处长、中国罕见病联盟李林康理事长、北京协和医院张抒扬院长、人民卫生出版社杜贤总编辑及本书的主编、副主编团队出席了新书首发仪式。
该书由我院联合北京协和医院、复旦大学附属中山医院、华山医院等国内20余家一流医学院所的187位各学科领域的罕见病专家，秉承“传承创新、着重原创”的精神精心编撰而成，主要面向住培医师及青年医师。
我院党委副书记兼纪委书记、主编程南生教授在书籍介绍中指出：习近平总书记强调我们必须坚持“四个面向”，要面向人民生命健康。为打破罕见病医生认知度低的困局，提升罕见病诊疗水平，我院罕见病中心专家团队几经研讨，决定编撰一本提升罕见病专业素养的实用性教程。从2021年9月开始，中心凝智聚力，组织专班人马开始了与抗疫同步的艰辛编撰过程。尤其在去年12月，疫情最艰难的时期，专家们不顾身体抱恙，秉持对罕见病事业的情怀和对医学知识的严谨，精心打磨，力臻完美，最终让这本符合国情、汇集丰富临床诊疗经验并结合国内外前沿进展的教程精彩面世。
人民卫生出版社杜贤总编辑表示：《罕见病临床诊疗教程》以创新的思维以及案例的解读，为我们住院医师规范化培训提供了很好的遵循方案和临床思维的参考。该书将与之前人卫社出版的《中国第一批罕见病目录释义》《罕见病诊疗指南》等，从指南、规范、共识到教材，构建起完整的罕见病学科体系、学术体系和话语体系，必将推动“十四五”规划乃至第二个百年计划过程中，形成具有科技自信、文化自信的学术成果、治疗成果、临床成果。
最后由李波处长、王曼莉副处长、李林康理事长、张抒扬院长、杜贤总编辑和程南生副书记一同上台为新书揭幕。
本书是罕见病教材领域一次全新的探索，作为我国首个针对住院医师规范化培训的教材，旨在提高住院医师及青年医师的临床思维能力，建立系统规范的罕见病诊疗模式，培养更多罕见病诊疗人才，提升住培医师及青年医师对罕见病的关注和认知。新时代新征程，愿本教程能成为罕见病毕业后教育培训体系中的精品之作，助力我国罕见病事业的发展。
