负责人童南伟教授。临床及研究主要集中在单基因高血压、单基因低钾血症、不明原因的低血糖症的诊治等。下丘脑、垂体、甲状腺、代谢性骨病暨甲状旁腺疾病、肾上腺、性腺、糖尿病等相关罕见病由相应亚专业团队进行临床诊治和研究。与相关机构合作开展内分泌代谢罕见病的基因诊断多年。通过分子诊断使一些罕见病得到了确诊，由于分子诊断的应用，使经典以临床为唯一诊断依据的罕见病识别受到挑战，也改变了对一些疾病经典的认识。确诊了的罕见病为治疗打下了基础，因此对某些病可采取特殊治疗。近年已发表成人Gitelamn综合征等有关的SCI论文多篇。