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恶性黑色素瘤与软组织肉瘤

恶性黑色素瘤和软组织肉瘤是较少见的癌种,但近年来发病率逐渐上升。恶性黑色素瘤是皮肤和其他器官黑素细胞病变而产生的肿瘤,其中约60%的恶性黑色素瘤是由良性痣恶变而来的,其发病与紫外线的照射,先前存在的结构不良痣,遗传因素,长期慢性摩擦,外伤,内分泌因素及化学致癌物,免疫缺陷等多种因素有关。恶性黑色素瘤在我国的年发病率虽低于1/10万,但由于人口基数大,每年有2万新发病例。在我国,约50%的中国黑色素瘤患者是肢端型黑色素瘤,多发于手掌、手指、足跟、足趾和甲床;另一种常见类型称为黏膜型黑色素瘤,多来源于鼻腔、口腔、食道、结直肠、外阴等部位,占中国黑色素瘤患者的22.6%(近四分之一)。恶性黑色素瘤存在恶性程度高、转移发生早等特点,因此针对恶黑的早期诊断和治疗显得尤为重要。对于可疑的色素痣或者皮损如存在不对称、边界不规则、色彩多样化、直径大于6mm、隆起、短期内生长迅速甚至出现表面潮湿、破溃、出血、结疤、四周开始长小黑色素痣等危险特征,建议尽快前往医院接受相关检查。

软组织肿瘤是一大类起源于纤维、脂肪、肌肉、神经、血管等间叶组织的肿瘤。多数为良性,例如脂肪瘤、纤维瘤、血管瘤等。恶性者通常被称作肉瘤,例如横纹肌肉瘤、平滑肌肉瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤、未分化多形性肉瘤等超过一百种病理类型。但部分肿瘤名称中没有“肉瘤”二字,也是恶性的,例如胃肠道间质瘤、Askin瘤、原始神经外胚层肿瘤、恶性神经鞘膜瘤等。软组织肉瘤约占成人恶性肿瘤的1%和儿童恶性肿瘤的15%,多见于肢体、躯干和腹膜后。大多数病例没有明确的病因,但已确定许多相关或易感因素。这些因素包括遗传易感性(如,Li Fraumeni综合征、神经纤维瘤病Ⅰ型)、放疗或化疗暴露、化学致癌物质、慢性刺激和淋巴水肿等。此外,已发现人类免疫缺陷病毒和人类疱疹病毒8与卡波西肉瘤的发病机制有关。软组织肿瘤主要的临床表现为无痛性肿块。良性者增长非常缓慢,例如脂肪瘤可表现为全身多发皮下包块,质软,活动度良好。恶性者增长速度较快,可在几周到几月内迅速增大,质地较硬,活动度较差,可伴有发热、体重下降以及局部器官压迫引起的症状。

恶性黑色素瘤和软组织肿瘤的诊断措施包括彩超、CT、磁共振、骨扫描等影像学检查,确诊依赖于病理活检。对于恶性黑色素瘤,国内外指南均要求采取窄缘深切、切缘2~3 mm的完整切除活检方式,以明确黑色素瘤的浸润深度。应尽量避免直接在黑色素瘤表面切割或者钳取一部分组织活检。若是很早期的黑色素瘤,不当的操作可能会使肿瘤细胞进入真皮层,从而导致人为的转移。将活检的肿瘤标本在显微镜下观察细胞形态改变来判断肿瘤的良恶性、类型、浸润深度、切除边缘的情况。恶性黑色素瘤和软组织肿瘤的诊断难度非常大,常常需要免疫组化、基因检查等辅助手段来进一步确定肿瘤的亚型和分子诊断,使得诊断的时间延长。

外科手术是病变局限的恶性黑色素瘤和软组织肉瘤的主要根治手段,而全身综合治疗则是晚期患者的主要治疗方式。病理亚型和分子诊断对治疗非常关键。不同的病理亚型和分期的治疗策略、治疗的敏感性、复发风险和生存时间均存在着显著差异。有的肿瘤手术后仅需定期复查,有的需要术后放疗或化疗,有的则需要分子靶向治疗或者免疫治疗或者联合治疗。由于病理类型的复杂性和治疗的差异性,国内外指南均建议此类疾病的诊治需在有治疗经验的肿瘤中心完成。

华西医院肿瘤中心恶性黑色素瘤及软组织肉瘤亚专业由头颈肿瘤科副主任姜愚教授牵头成立。姜愚教授为学科带头人,学术任职包括:中国抗癌协会黑色素瘤专委会青年委员会常委,四川省肿瘤学常务理事,四川省肿瘤学会皮肤与软组织肿瘤专委会主任委员,四川省肿瘤学会肿瘤心理与健康管理专委会副主任委员,四川省抗癌协会靶向治疗专委会常委,四川省医学会精神病学专委会常委等。姜愚教授长期从事恶性黑色素瘤和软组织肉瘤的临床和基础工作及研究,发表论文60多篇,其中第一作者及通讯作者SCI 论文10多篇,培养了28名硕士及博士研究生。作为课题负责人负责国家高科技发展计划“863计划”子课题一项,国家自然科学基金三项,并在四川大学精品立项教材《临床肿瘤学》中主编了恶性黑色素瘤和软组织肉瘤章节。目前恶性黑色素瘤和软组织肉瘤亚专业设4个医疗组,包括肿瘤内科主任医师、副主任医师各1名,放疗科副主任医师1名,主治医师2名,心理治疗师1名。擅长病种包括皮肤、肢端及粘膜的恶性黑色素瘤,骨及软骨肉瘤,横纹肌肉瘤,尤文氏肉瘤/原发性神经外胚层肿瘤,滑膜肉瘤,平滑肌肉瘤,脂肪肉瘤,血管肉瘤,纤维肉瘤,未分化多形性肉瘤,上皮样肉瘤,炎性肌纤维母细胞肉瘤,隆突性皮肤纤维肉瘤,腺泡状软组织肉瘤,恶性外周神经鞘膜瘤,卡波西肉瘤等等。该亚专业开展了恶性黑色素瘤及软组织肉瘤的专科门诊(每周四上午姜愚主任医师、李梅副主任医师、邓窈窕主治医师)和多学科诊疗(MDT,每隔一周的周二上午),依据国内外诊疗规范和最新研究进展,并通过与肿瘤内科、放疗科、生物治疗科、整形外科、皮肤科、病理科、超声科等多科室的专家协作,将手术、放疗、化疗、分子靶向治疗、免疫治疗以及心理干预进行有机结合,在黑色素瘤和软组织肉瘤的临床诊治方面积累了丰富的临床经验。旨在为恶性黑色素瘤及软组织肿瘤患者提供规范、前沿的诊疗措施,并提供良好的肿瘤临床和基础研究平台。目标是早期肿瘤尽量根治,晚期肿瘤予以控制病情,舒缓症状,提高生活质量,延长患者的生存。该亚专业正在开展多项关于恶性黑色素瘤和软组织肉瘤的临床试验和基础研究,近年来在难治性的恶性黑色素瘤和软组织肉瘤方面,为提高疗效,在尝试新的靶向药物与化疗结合、靶向治疗与免疫治疗结合、免疫治疗与化疗结合,以及全身治疗与局部治疗相结合等方面也积累了丰富的经验,并将开展更多的先进诊断技术、综合治疗措施,为黑色素瘤患者和软组织肉瘤患者提供一流的诊治服务。

为了使医生能够及时、全面地了解病情,患者和家属应及时、准确、全面地提供实验室检查报告、影像学资料、手术记录、病理、既往治疗方案、最近一次复查的所有结果等资料。如果没有华西医院的病理报告,还需要将外院的手术或活检标本送至门诊四楼C1区病理科进行病理会诊,以进行准确地诊断。

患者就诊流程如下:


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