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遗传性皮肤病是皮肤科的新兴亚专业,负责人为汪盛副教授,团队成员包括李仲桃博士后、胡念芳主治医师等。

遗传性皮肤病学是皮肤学的重要组成部分, 在目前已知的2000余种皮肤病中,遗传性皮肤病约占330种,其中250余种主要表现为皮肤的异常,80余种为伴有皮肤异常的其他系统疾病。随着检测技术的发展,遗传性皮肤病的疾病谱还在不断的扩大,越来越多的皮肤病被证实具有遗传学背景。

近年来,依托于四川大学华西医院遗传学和分子生物学研究平台,本团队对部分单基因及复杂性遗传性皮肤病的分子机制进行了探索。在国内首次发现了肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因突变、常染色体隐性高IgE综合征患者DOCK8基因突变、先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病患者NIPAL4基因突变、非表皮松解性掌跖角皮症患者DSG1基因突变等。本团队在国内较早开展脓疱型银屑病的发病机制研究,通过收集大样本资料,初步确定了四川地区脓疱型银屑病患者IL36RN基因的突变热点(c.115+6T>C)和突变频率(60.47%),肯定了IL36RN突变在脓疱型银屑病发病中的重要作用。在对肠病性肢端皮炎的研究中,本团队收集患者,发现了致病基因SLC39A4在四川地区的突变热点((c.1462_1474+1del AGACTGAGCCCAGG);同时,通过仔细分析临床和实验室资料,总结了肠病性肢端皮炎和新生儿暂时性锌缺乏症(另一种常见儿童锌缺乏症的)的鉴别要点,对于皮肤科医生正确诊断和治疗这两种预后完全不同的疾病提供了帮助。

西南地区人口众多、民族多样,遗传性疾病高发,本团队将继续致力于遗传性皮肤病的发病机制研究、为本地区遗传性皮肤病的防治贡献力量。

学术带头人汪盛副教授,医学博士,硕士生导师。主要从事遗传性皮肤病的发病机制研究、临床诊治以及遗传咨询。2017-2018年英国伦敦国王学院St Johns Instituteof Dermatology访问学者。现任中华医学会皮肤性病学分会遗传学组委员,中国医师协会皮肤科医师分会儿童皮肤病专委会委员,四川省性病艾滋病防治协会性病防治专业委员会副主任委员,四川省医师协会皮肤科医师分会委员,四川省卫生计生委学术技术带头人后备人选;主持和参研多项国家级和省部级科研课题;在国内外发表论文50余篇。


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